我市地中海贫血患儿人数增多 做好婚检预防“地贫”

5月8日是国际地中海贫血日。为帮助“地贫”儿童身心健康成长，为患儿和家长树立战胜疾病的信心，由赣州市红十字会志愿者服务队承办的江西省第一届地中海贫血患儿家长联谊会于5月6日在赣州举行。来自南昌、萍乡、九江、贵溪、井冈山、鹰潭、宜春和我市各县（市、区）的近百个“地贫”家庭200余人参加了联谊会，加强了患儿家长之间以及与医务人员之间的沟通和交流。

做好婚检预防“地贫”

地中海贫血是我国南方最常见且危害最大的一种遗传病。患儿需要不断换血，被称为“靠输血维持生命的孩子”。此病因遗传基因缺陷导致人体合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者，因为他们还有一个正常的基因可以制造正常的血红蛋白，所以他们没有症状或仅有轻度贫血，可以像正常人一样生活，很难被发现。而带有两个β-地中海贫血基因的，便是重型β-地中海贫血患者。

会上，血液病专家介绍，β-地中海贫血的遗传规律主要有两种：夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者，他们的子女有50%的机会因遗传而成为“地贫”基因携带者；夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者，妻子每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会成为“地贫”基因携带者，而有25%的机会患上重型地中海贫血。因此，主动做好婚检和产检的筛查，对预防“地贫”患儿出生非常重要。

造血干细胞移植可根治

“我4岁的孙儿桑浙轩，既不幸又幸运。2006年1月发现他患有‘地贫’，2010年11月成功实施造血干细胞移植手术，现已治愈，非常感谢众多爱心市民当时为他捐款……”回忆诊疗过程中的一个个细节, 来自赣州开发区湖边镇的患儿家长仍泪流满面。他说：“假如孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，家长就要带他到医院进行有关地中海贫血的检查。造血干细胞移植是目前唯一根治重型地中海贫血的方法，手术顺利的话总费用需30多万元。”

已治愈的“地贫”患儿聂晶的父亲聂长青介绍，他来自赣县，5岁的女儿是2010年10月实施造血干细胞移植手术的，手术很成功，如今一切安好。“目前根治重症地中海贫血的方法只有造血干细胞移植。但要找到合适的配型并不容易，移植手术的费用和风险都不低。所以，最重要的还是预防为主。”

“如果经济条件允许，3岁以后、10岁之前进行造血干细胞移植效果较好，最好的供者是患者的兄弟姐妹，也可以采用父母的配型。目前，采用定期输血及除铁治疗仍是患者生存的基本方法。患儿早期的传统治疗是未来进行造血干细胞移植的基础，一定要持续用药，保持患儿的血色素含量，降低含铁量。另外，从早期发病到手术结束，应该做系统性的监测，每个环节都不能疏忽。”来自宜春市的一名配型成功患儿的家长彭兵丰向众患儿家属介绍。

“地贫”父母要保持好心态

“我就是‘地贫’患者，已活了40多岁，照样工作、结婚和生活。‘地贫’患儿父母一定要保持好心态，不过分疼爱孩子，也不必过分焦虑，要给予孩子学习的机会……”从香港远道而来的张丽琼女士向参会家长讲述了自己抵抗病魔的经历,帮助他们树立战胜疾病的信心。

张丽琼女士建议，“地贫”患儿在体力许可下尽可能运动，但要注意运动损伤；如有骨骼发育问题，应在血液科或骨科医师指导下适当运动。在饮食上，以均衡营养为原则，最忌偏食；要限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物，如牛肉、猪肉等肉类及苹果、葡萄干等；可多饮茶，减少铁的吸收。

据我市“地贫”家长联谊会初步统计，崇义县、赣县、南康市、瑞金市、寻乌县、会昌县、大余县、信丰县、于都县的“地贫”患儿人数均有上升趋势。“地贫”家长们遇到的最大困惑就是，孩子所需的救命药去铁胺、地拉罗司和去铁酮，是居民医保和新农合基本用药，但目前除了崇义县人民医院有此药，其他医保、新农合定点医疗机构都难觅踪影，只有到外地邮购，既不方便又给他们增加了巨大的经济压力。另外，“地贫”患儿定期需要输血，但经常遇到用血紧张的情况。希望社会上更多的人为“地贫”患儿奉献爱心，让“地贫”患儿有更加美好的明天。（记者谢东琳）